Rysy

Rysy spojené s MEN1

menin 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MEN1 175 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pituitary gland morphology	Velmi často (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Velmi často (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Velmi často (80–99 %)
Female hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Growth hormone excess	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Velmi často (80–99 %)
Parathyroid adenoma	Velmi často (80–99 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Velmi často (80–99 %)
Premature pubic hair growth	Velmi často (80–99 %)
Primary hyperparathyroidism	Velmi často (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Často (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Často (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Často (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Často (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Často (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Někdy (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Někdy (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Někdy (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Někdy (5–29 %)
Carcinoid tumor	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Někdy (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Někdy (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	Někdy (5–29 %)
Pancreatic endocrine tumor	Někdy (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Někdy (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)
Glucagonoma	Vzácně (1–4 %)
Increased serum serotonin	Vzácně (1–4 %)
Parathyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Pheochromocytoma	Vzácně (1–4 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Vzácně (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Vzácně (1–4 %)
Pituitary null cell adenoma	Vzácně (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Vzácně (1–4 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Vzácně (1–4 %)
Thyroid adenoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Transient global amnesia	Velmi často (80–99 %)
Tremor	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Často (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Increased appetite	Často (30–79 %)
Abducens palsy	Někdy (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Někdy (5–29 %)
Abnormality of mental function	Někdy (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Confusion	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve compression	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Decreased vigilance	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Někdy (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Vzácně (1–4 %)
Ependymoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the pancreatic islet cells	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Často (30–79 %)
Abdominal symptom	Někdy (5–29 %)
Anorexia	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Duodenal ulcer	Někdy (5–29 %)
Insulinoma	Někdy (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Někdy (5–29 %)
Nausea	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the esophagus	Nezaznamenáno
Pancreatic islet cell adenoma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating parathyroid hormone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Velmi často (80–99 %)
High blood calcium levels	Velmi často (80–99 %)
High blood insulin levels while fasting	Velmi často (80–99 %)
High urine phosphate levels	Velmi často (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Velmi často (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Velmi často (80–99 %)
Low blood phosphate level	Velmi často (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Velmi často (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Velmi často (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Elevated calcitonin	Vzácně (1–4 %)
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal erection	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Velmi často (80–99 %)
Decreased female sex drive	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in females	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in males	Velmi často (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Velmi často (80–99 %)
Increased calcium level in kidney	Velmi často (80–99 %)
Menstrual irregularity	Velmi často (80–99 %)
Decreased male libido	Často (30–79 %)
Dyspareunia	Často (30–79 %)
Kidney stone	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Bitemporal hemianopia	Někdy (5–29 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Hemianopia	Někdy (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Někdy (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Velmi často (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Velmi často (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Velmi často (80–99 %)
Osteopenia	Velmi často (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Často (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Breakdown of bone	Někdy (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Velmi často (80–99 %)
Palpitations	Velmi často (80–99 %)
Low blood pressure	Často (30–79 %)
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Shortened QT interval	Někdy (5–29 %)
Thymoma	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Nezaznamenáno
Subcutaneous lipoma	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Gingival fibromatosis	Někdy (5–29 %)
Adenoma sebaceum	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Proportionate tall stature	Velmi často (80–99 %)
Tall stature	Velmi často (80–99 %)
Increased body weight	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Black feces	Někdy (5–29 %)
Vomiting blood	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Large hands	Velmi často (80–99 %)
Long foot	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Spontaneous milk flow from breast	Velmi často (80–99 %)
Enlarged male breast	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Někdy (5–29 %)
Hearing abnormality	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Impairment of activities of daily living	Velmi často (80–99 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Angiofibromas	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MEN1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test