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Rasgo

Choroidal neovascularization

Choroidal neovascularization (CNV) is the inward growth of new blood vessels arising from the choriocapillaris. Depending on the stage of development, they can be external (type 1 NV) or internal (type 2 NV) to the retinal pigment epithelium.

HPO HP:0011506

Resumen

También conocido como
Choroidal neovascular membrane
Sistema corporal
Abnormality of the eye

23 genes asociados a Choroidal neovascularization

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Choroidal neovascularization. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
C1QTNF5C1q and TNF related 5Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
CFIcomplement factor IFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
CLEC3BC-type lectin domain family 3 member BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FBLN1fibulin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
XYLT1xylosyltransferase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
XYLT2xylosyltransferase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CFHcomplement factor HA veces (5–29 %)En 1 afección
CHMCHM Rab escort proteinA veces (5–29 %)En 1 afección
CLCN2chloride voltage-gated channel 2A veces (5–29 %)En 1 afección
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1A veces (5–29 %)En 2 afecciones
FBN2fibrillin 2A veces (5–29 %)En 1 afección
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AA veces (5–29 %)En 1 afección
APOEapolipoprotein ERaro (1–4 %)En 1 afección
CFHR1complement factor H related 1Raro (1–4 %)En 1 afección
CFHR3complement factor H related 3Raro (1–4 %)En 1 afección
HMCN1hemicentin 1Raro (1–4 %)En 1 afección
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3Raro (1–4 %)En 1 afección
PRPH2peripherin 2Raro (1–4 %)En 2 afecciones
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNo registradoEn 1 afección
FBLN5fibulin 5No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal choroid morphologyAbnormal macular morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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