Rasgo
Encephalomalacia
Encephalomalacia is the softening or loss of brain tissue after cerebral infarction, cerebral ischemia, infection, craniocerebral trauma, or other injury.
Resumen
- También conocido como
- Cerebral softening
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test16 genes asociados a Encephalomalacia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Encephalomalacia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Siempre | En 1 afección |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Siempre | En 1 afección |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Siempre | En 1 afección |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENGendoglin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ALX4ALX homeobox 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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