Rasgo

Repeated pneumothoraces

HPO HP:0006522

También conocido como: Repeated pneumothorax
Sistema corporal: Abnormality of the respiratory system

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6 genes asociados a Repeated pneumothoraces

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Repeated pneumothoraces. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor	Siempre	En 1 afección
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
FLCNfolliculin	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
PRDM10PR/SET domain 10	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Collapsed lung

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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