Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6q21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 111.555.381–111.605.878 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 50,5 kb
Πρωτεΐνη
565 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Προηγούμενα σύμβολα
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000368761.11NM_147686.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Χρόνια βλεννογονοδερματική καντιντίαση

    • Επίμονες ή επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις από Candida στο δέρμα, στα νύχια και στους βλεννογόνους, που προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F και TRAF3IP2.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της αιτίας καθοδηγεί τη μακροχρόνια αντιμυκητιασική θεραπεία και, στην περίπτωση του κέρδους λειτουργίας του STAT1, την παρακολούθηση για αυτοανοσία και ανευρύσματα, καθώς και την εξέταση στοχευμένης θεραπείας με αναστολείς JAK.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το TRAF3IP2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του TRAF3IP2. TRAF3IP2 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 111.080.630 έως 112.080.629.Χρωμόσωμα 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111.087.445–111.258.090, αλυσίδα ευθείαSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, αλυσίδα ευθείαSLC60A2REV3L: 111.299.028–111.483.729, αλυσίδα αντίστροφηREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.605.878, αλυσίδα αντίστροφηTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, αλυσίδα αντίστροφηFYNCCN6: 112.043.815–112.069.686, αλυσίδα ευθείαCCN6TUBE1: 112.070.660–112.087.569, αλυσίδα αντίστροφηTUBE1Διάγραμμα του TRAF3IP2: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 111.555.381–111.559.551, 4.171 βάσειςΈξώνιο 8: 111.562.965–111.563.039, 75 βάσειςΈξώνιο 7: 111.566.444–111.566.560, 117 βάσειςΈξώνιο 6: 111.567.624–111.567.692, 69 βάσειςΈξώνιο 5: 111.572.895–111.572.983, 89 βάσειςΈξώνιο 4: 111.575.643–111.575.821, 179 βάσειςΈξώνιο 3: 111.580.197–111.580.389, 193 βάσειςΈξώνιο 2: 111.591.258–111.592.094, 837 βάσειςΈξώνιο 1: 111.605.776–111.605.878, 103 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 50,5 kb του γονιδίου· 1.698 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TRAF3IP2

19

θέσεις στο TRAF3IP2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 50,5 kb του TRAF3IP2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TRAF3IP2: TRAF3 interacting protein 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/traf3ip2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας