Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

HPO HP:0010497

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of limbs

10 γονίδια που συνδέονται με το Sirenomelia

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Sirenomelia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FGF20fibroblast growth factor 20Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GFRA1GDNF family receptor alpha 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivatorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ITGA8integrin subunit alpha 8Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RETret proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
WNT9BWnt family member 9BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
TBC1D24TBC1 domain family member 24Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the lower limb

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας