Χαρακτηριστικό
Absent collarbone
Κλινική ονομασία: Aplastic clavicle
Absence of the clavicles as a developmental defect.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Absent clavicles, Aplastic clavicles
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Absent collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας19 γονίδια που συνδέονται με το Absent collarbone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent collarbone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSKcathepsin K | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες