NBEAL2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίων

  • Σύνδρομο αιμοπεταλίων GrayΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στο NBEAL2, κατά την οποία τα αιμοπετάλια στερούνται των κοκκίων αποθήκευσής τους, με αποτέλεσμα μεγάλα αιμοπετάλια, χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, αιμορραγία και, με την πάροδο του χρόνου, ίνωση του μυελού των οστών και διόγκωση του σπληνός.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης επιβάλλει παρακολούθηση για ίνωση του μυελού των οστών και αποφυγή φαρμάκων που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων.

• Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες

  • Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία

    Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.

Πώς είναι διαταγμένο το NBEAL2

Τα εξόνια αποτελούν 8,8 kb από τα 30 kb του γονιδίου· 8.265 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NBEAL2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTN1actinin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDC42cell division cycle 42Μοιράζεται 1 πάθηση
• CYCScytochrome c, somaticΜοιράζεται 1 πάθηση
• DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ETV6ETS variant transcription factor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FYB1FYN binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GALEUDP-galactose-4-epimeraseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NBEAL2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NBEAL2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα