Χαρακτηριστικό

Madelung deformity

An anomaly related to partial closure, or failure of development of the ulnar side of the distal radial growth plate, which results in an arrest of epiphyseal growth of the medial and volar portions of the distal radius. This leads to shortening of the radius and relative overgrowth of the ulna.

HPO HP:0003067

Γνωστό και ως: Madelung wrist deformity
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Madelung deformity, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

9 γονίδια που συνδέονται με το Madelung deformity

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Madelung deformity. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
NINninein	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
SHOXSHOX homeobox	Πάντα	Σε 5 παθήσεις
ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
GJA1gap junction protein alpha 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GDF5growth differentiation factor 5	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal wrist morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.