Χαρακτηριστικό
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Appendicular hypotonia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Appendicular hypotonia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAPBNSF attachment protein beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες