Χαρακτηριστικό
Severe expressive language delay
A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Severe expressive language delay, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας12 γονίδια που συνδέονται με το Severe expressive language delay
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Severe expressive language delay. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες