Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Colon perforation

A hole (perforation) in the wall of the colon.

HPO HP:0031369

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Perforation of the colon
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the digestive system

16 γονίδια που συνδέονται με το Colon perforation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Colon perforation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
COL3A1collagen type III alpha 1 chainΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ATP7AATPase copper transporting alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ECE1endothelin converting enzyme 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EDN3endothelin 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EDNRBendothelin receptor type BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GATA6GATA binding protein 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GDNFglial cell derived neurotrophic factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
NRTNneurturinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RETret proto-oncogeneΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SEMA3Csemaphorin 3CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SEMA3Dsemaphorin 3DΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SMOsmoothened, frizzled class receptorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Intestinal perforation

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας