Παραλλαγή
ABCD1 K217E
NM_000033.4(ABCD1):c.649A>G (p.Lys217Glu)
- p.Lys217Glu
- p.K217E
- Ταξινόμηση ClinVar
- Πιθανώς παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Τελευταία αξιολόγηση
- 16 Απριλίου 2026
- Ομάδα εμπειρογνωμόνων
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfΤελευταία αλλαγή στοιχείων: 16 Οκτωβρίου 2026
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Σύνοψη
Το K217E είναι μια παραλλαγή τύπου missense στο ABCD1: αλλάζει ένα μεμονωμένο αμινοξύ στην πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο. Το ClinVar την ταξινομεί ως πιθανώς παθογόνο για X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016455 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | 1 υποβολή | 16 Απριλίου 2026 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο ABCD1
Το K217E βρίσκεται στο εξόνιο 1 από τα 10 του μεταγραφήματος MANE Select του ABCD1, NM_000033.4.
Παραλλαγές του ABCD1 στο εξόνιο 1 →Διάγραμμα γονιδίου του ABCD1 →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | ABCD1 |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_000033.4MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.649A>G |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Lys217Glup.K217E |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Μέτρια |
| Θέση (GRCh38) | chrX:153725915 A>G |
| Θέση (GRCh37) | chrX:152991370 A>G |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV005016455 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 5126736 |
| Όνομα ClinVar | NM_000033.4(ABCD1):c.649A>G (p.Lys217Glu) |
ABCD1 K217E in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (2)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το K217E μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X |
Άλλες μεταβολές στο ABCD1
- A95DΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.-18_8delΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.1A>GΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.346G>CΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.900+2T>AΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.900+2T>CΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.900+2T>GΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- G116RΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- Q544RΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- R104CΠαθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 Οκτωβρίου 2026). ABCD1 K217E (c.649A>G) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/k217e
Dante Labs. ABCD1 K217E (c.649A>G) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 16 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/k217e
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες