Merkmal
Partial absent skin pigmentation
Klinische Bezeichnung: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Partial absent skin pigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLPHmelanophilin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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