Merkmal

Organic aciduria

Excretion of non-amino organic acids in urine.

HPO HP:0001992

Körpersystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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16 Gene mit Organic aciduria verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Organic aciduria auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7	Immer	In 2 Erkrankungen
BTDbiotinidase	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
SLC25A19solute carrier family 25 member 19	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
HLCSholocarboxylase synthetase	Häufig (30–79 %)	In 2 Erkrankungen
NADK2NAD kinase 2, mitochondrial	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
POLRMTRNA polymerase mitochondrial	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SLC52A2solute carrier family 52 member 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GATMglycine amidinotransferase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Acidic urine

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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