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Gen

RORC

RAR related orphan receptor C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q21.3
Koordinaten
Chromosom 1: 151.806.071–151.831.802 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 25,7 kb
Protein
518 Aminosäuren
Auch bekannt als
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
MANE-Select-Transkript
ENST00000318247.7NM_005060.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen (MSMD)

    • Mendelsche Anfälligkeit für Mykobakteriosen

      Angeborene Defekte im IL-12/Interferon-gamma-Signalweg, verursacht durch Gene wie IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 und RORC.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betroffene Personen und gefährdete Verwandte sollten BCG- und andere Lebendimpfstoffe meiden. Infektionen erfordern eine längerfristige Behandlung, und einige Formen sprechen auf Interferon-gamma an.

Aufbau von RORC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der RORC liegt. RORC und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 151.318.937 bis 152.318.936.Chromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151.291.792–151.328.394, Minus-StrangPI4KBRFX5: 151.340.640–151.347.339, Minus-StrangRFX5SELENBP1: 151.364.157–151.372.716, Minus-StrangSELENBP1PSMB4: 151.399.556–151.401.941, Plus-StrangPSMB4POGZ: 151.402.724–151.459.511, Minus-StrangPOGZCGN: 151.510.139–151.538.692, Plus-StrangCGNTUFT1: 151.540.305–151.583.583, Plus-StrangTUFT1SNX27: 151.611.985–151.699.091, Plus-StrangSNX27CELF3: 151.700.058–151.716.803, Minus-StrangCELF3RIIAD1: 151.710.433–151.729.805, Plus-StrangRIIAD1MRPL9: 151.759.643–151.763.522, Minus-StrangMRPL9OAZ3: 151.762.899–151.771.334, Plus-StrangOAZ3TDRKH: 151.769.799–151.791.416, Minus-StrangTDRKHLINGO4: 151.800.264–151.805.419, Minus-StrangLINGO4RORC: 151.806.071–151.831.802, Minus-StrangRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, Minus-StrangC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, Minus-StrangTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, Minus-StrangTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, Minus-StrangS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, Minus-StrangS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, Minus-StrangTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, Minus-StrangTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, Minus-StrangRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, Minus-StrangHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, Minus-StrangFLGDiagramm von RORC: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 151.806.071–151.807.633, 1.563 BasenExon 10: 151.811.325–151.811.434, 110 BasenExon 9: 151.812.947–151.813.057, 111 BasenExon 8: 151.813.239–151.813.346, 108 BasenExon 7: 151.813.488–151.813.620, 133 BasenExon 6: 151.814.574–151.814.695, 122 BasenExon 5: 151.814.913–151.815.425, 513 BasenExon 4: 151.816.664–151.816.805, 142 BasenExon 3: 151.817.195–151.817.280, 86 BasenExon 2: 151.829.429–151.829.458, 30 BasenExon 1: 151.831.725–151.831.802, 78 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 25,7 kb des Gens aus; 1.557 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RORC

9

Positionen in RORC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,7 kb von RORC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). RORC-Gen: RAR related orphan receptor C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. RORC-Gen: RAR related orphan receptor C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rorc

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