Merkmal
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- juvenile nephronophthisis
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
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Meinen Genome Test bestellen36 Gene mit Nephronophthisis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Nephronophthisis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NPHP1nephrocystin 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| NPHP3nephrocystin 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CEP164centrosomal protein 164 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INVSinversin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPHP4nephrocystin 4 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0753KIAA0753 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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