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Gen

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.31
Koordinaten
Chromosom 3: 49.554.477–49.671.549 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 117,1 kb
Protein
3.926 Aminosäuren
Frühere Symbole
ZNF231
MANE-Select-Transkript
ENST00000296452.5NM_003458.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von BSN

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 3, mit einer Klammer, an der BSN liegt. BSN und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 49.113.013 bis 50.113.012.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49.105.758–49.120.940, Minus-StrangUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, Minus-StrangLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, Minus-StrangCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, Plus-StrangKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, Minus-StrangCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, Plus-StrangIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, Minus-StrangC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, Minus-StrangUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, Minus-StrangGPX1: 49.357.176–49.412.051, Minus-StrangRHOA: 49.359.136–49.412.998, Minus-StrangTCTA: 49.412.212–49.455.826, Plus-StrangTCTAAMT: 49.416.771–49.422.685, Minus-StrangAMT: 49.416.777–49.429.314, Minus-StrangNICN1: 49.422.333–49.429.331, Minus-StrangNICN1DAG1: 49.468.649–49.535.624, Plus-StrangDAG1BSN: 49.554.477–49.671.549, Plus-StrangBSNAPEH: 49.673.818–49.683.973, Plus-StrangAPEHMST1: 49.683.922–49.689.501, Minus-StrangMST1RNF123: 49.688.740–49.723.389, Plus-StrangRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, Minus-StrangAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, Minus-StrangIP6K1: 49.724.294–49.786.557, Minus-StrangIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, Minus-StrangCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, Plus-StrangINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, Minus-StrangUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, Minus-StrangTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, Minus-StrangCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, Minus-StrangMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, Minus-StrangMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, Plus-StrangRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, Plus-StrangRBM5Diagramm von BSN: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 1: 49.554.477–49.554.826, 350 BasenExon 2: 49.624.975–49.625.383, 409 BasenExon 3: 49.642.268–49.643.152, 885 BasenExon 4: 49.650.612–49.651.079, 468 BasenExon 5: 49.651.543–49.658.196, 6.654 BasenExon 6: 49.660.486–49.662.562, 2.077 BasenExon 7: 49.662.876–49.663.666, 791 BasenExon 8: 49.663.787–49.663.886, 100 BasenExon 9: 49.664.423–49.664.554, 132 BasenExon 10: 49.664.799–49.664.853, 55 BasenExon 11: 49.665.229–49.665.318, 90 BasenExon 12: 49.667.590–49.671.549, 3.960 Basen1510125′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 16 kb der 117,1 kb des Gens aus; 11.781 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). BSN-Gen: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. BSN-Gen: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bsn

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