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Gen

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p21.31
Koordinaten
Chromosom 3: 50.191.610–50.197.696 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 6,1 kb
Protein
350 Aminosäuren
Auch bekannt als
CSNBAD3
MANE-Select-Transkript
ENST00000232461.8NM_144499.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.

Aufbau von GNAT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der GNAT1 liegt. GNAT1 und 36 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 49.694.653 bis 50.694.652.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, Plus-StrangRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, Minus-StrangAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, Minus-StrangGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, Minus-StrangIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, Minus-StrangCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, Plus-StrangINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, Minus-StrangUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, Minus-StrangTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, Minus-StrangCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, Minus-StrangMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, Minus-StrangMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, Plus-StrangRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, Plus-StrangRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, Plus-StrangSEMA3FGNAT1: 50.191.610–50.197.696, Plus-StrangGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, Plus-StrangSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, Plus-StrangGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, Plus-StrangSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, Plus-StrangLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, Minus-StrangIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, Minus-StrangHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, Minus-StrangHYAL1: 50.299.883–50.312.890, Minus-StrangHYAL2: 50.313.396–50.324.687, Minus-StrangTUSC2: 50.320.027–50.328.251, Minus-StrangRASSF1: 50.329.782–50.340.980, Minus-StrangZMYND10: 50.341.110–50.345.746, Minus-StrangNPRL2: 50.347.330–50.350.826, Minus-StrangNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, Plus-StrangCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, Plus-StrangTMEM115: 50.352.820–50.359.566, Minus-StrangCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, Minus-StrangC3orf18: 50.556.409–50.573.568, Minus-StrangC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, Plus-StrangHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, Minus-StrangCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, Plus-StrangMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, Plus-StrangDOCK3Diagramm von GNAT1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 50.191.610–50.191.831, 222 BasenExon 2: 50.193.133–50.193.175, 43 BasenExon 3: 50.193.265–50.193.406, 142 BasenExon 4: 50.193.506–50.193.663, 158 BasenExon 5: 50.193.753–50.193.881, 129 BasenExon 6: 50.194.092–50.194.221, 130 BasenExon 7: 50.194.501–50.194.654, 154 BasenExon 8: 50.194.765–50.194.956, 192 BasenExon 9: 50.195.268–50.197.696, 2.429 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 6,1 kb des Gens aus; 1.053 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von GNAT1

3

Positionen in GNAT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 6,1 kb von GNAT1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit GNAT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNAT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). GNAT1-Gen: G protein subunit alpha transducin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1-Gen: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnat1

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