NCSTN-Gen: nicastrin

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Familiäre Hidradenitis suppurativa
- Autosomal-dominant
  Hidradenitis suppurativa, die durch Varianten in den Gamma-Sekretase-Genen NCSTN, PSENEN oder PSEN1 verursacht wird, häufig mit früherem Beginn und ausgeprägterem Krankheitsverlauf.
  - 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Eine frühzeitige Diagnose unterstützt einen frühzeitigen Behandlungsbeginn, die Gewichtskontrolle und die Raucherentwöhnung.

Vererbung

Autosomal-dominant: Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NCSTN

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 15,6 kb des Gens aus; 2.130 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NCSTN

8

Positionen in NCSTN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,6 kb von NCSTN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitTeilt 1 Erkrankung

Mit NCSTN verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NCSTN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the immune system

Acne inversa

Abnormality of the integument

Atypical scarring of skin

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NCSTN-Gen: nicastrin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ncstn

Vancouver

Dante Labs. NCSTN-Gen: nicastrin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ncstn