Træk
Overfolded ears
Klinisk navn: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Resumé
- Også kaldet
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Kropssystem
- Abnormality of the ear
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Overfolded ears, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test88 gener knyttet til Overfolded ears
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Overfolded ears ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Altid | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Altid | I 1 tilstand |
| HOXA2homeobox A2 | Altid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altid | I 1 tilstand |
| NFIAnuclear factor I A | Altid | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Altid | I 1 tilstand |
| TCF3transcription factor 3 | Altid | I 1 tilstand |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altid | I 1 tilstand |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Altid | I 1 tilstand |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Altid | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CBLCbl proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLIC2CLIC family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GON4Lgon-4 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPS23ribosomal protein S23 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 48 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TASP1taspase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBBtubulin beta class I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERFETS2 repressor factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| FOXP2forkhead box P2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger