Træk
Limb contractures
Klinisk navn: Limb joint contracture
A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Limb contractures, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test36 gener knyttet til Limb contractures
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Limb contractures ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Altid | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MED11mediator complex subunit 11 | Altid | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altid | I 1 tilstand |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIPNlipase family member N | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNUPNsnurportin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGM1transglutaminase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| F8coagulation factor VIII | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARXaristaless related homeobox | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TPM3tropomyosin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger