Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq23
Koordinater
Kromosom X: 111.681.170–111.760.649 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 79,5 kb
Protein
1.137 aminosyrer
Også kendt som
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Tidligere symboler
GLT28D1, CXorf45
MANE Select-transkript
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ALG13 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved ALG13. ALG13 og 7 gener i nærheden på kromosom X, fra 111.220.910 til 112.220.909.Kromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110.944.285–111.227.361, fremadrettet-strengPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, omvendt-strengCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, omvendt-strengDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, fremadrettet-strengSERTM2ALG13: 111.681.170–111.760.649, fremadrettet-strengALG13TRPC5: 111.768.011–112.082.776, omvendt-strengTRPC5TRPC5OS: 111.876.051–111.903.990, fremadrettet-strengTRPC5OSRTL4: 112.082.965–112.458.566, fremadrettet-strengRTL4Diagram af ALG13: 27 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 111.681.170–111.681.299, 130 baserExon 2: 111.682.132–111.682.294, 163 baserExon 3: 111.684.965–111.685.103, 139 baserExon 4: 111.708.027–111.708.393, 367 baserExon 5: 111.708.965–111.709.048, 84 baserExon 6: 111.711.675–111.711.725, 51 baserExon 7: 111.712.484–111.712.530, 47 baserExon 8: 111.713.225–111.713.297, 73 baserExon 9: 111.717.846–111.717.927, 82 baserExon 10: 111.718.112–111.718.274, 163 baserExon 11: 111.720.095–111.720.170, 76 baserExon 12: 111.721.603–111.721.711, 109 baserExon 13: 111.722.793–111.722.857, 65 baserExon 14: 111.723.798–111.723.898, 101 baserExon 15: 111.724.934–111.725.061, 128 baserExon 16: 111.726.809–111.727.055, 247 baserExon 17: 111.727.332–111.727.445, 114 baserExon 18: 111.727.614–111.727.770, 157 baserExon 19: 111.728.185–111.728.305, 121 baserExon 20: 111.730.395–111.730.427, 33 baserExon 21: 111.730.525–111.730.580, 56 baserExon 22: 111.735.051–111.735.122, 72 baserExon 23: 111.736.714–111.736.879, 166 baserExon 24: 111.744.668–111.744.904, 237 baserExon 25: 111.752.790–111.752.830, 41 baserExon 26: 111.757.588–111.757.762, 175 baserExon 27: 111.759.734–111.760.649, 916 baser1510152025275′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,1 kb af genets 79,5 kb; 3.414 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af ALG13

    3

    positioner i ALG13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 79,5 kb af ALG13, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til ALG13

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ALG13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALG13-genet: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13-genet: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alg13

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test