Træk
Abnormal pons morphology
A structural abnormality of the pons.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of the pons
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal pons morphology, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test10 gener knyttet til Abnormal pons morphology
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal pons morphology ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GALCgalactosylceramidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SACSsacsin molecular chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger