Træk
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Resumé
- Også kaldet
- Arhinencephaly
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test35 gener knyttet til Arrhinencephaly
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Arrhinencephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KIF14kinesin family member 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger