KCTD7

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Neuronal ceroid-lipofuscinose

  • Autosomal recessiv

    En gruppe arvelige, progressive degenerative hjernesygdomme, der klinisk kendetegnes ved tab af mentale og andre evner, epilepsi og synstab på grund af retinal degeneration, og histopatologisk ved intracellulær ophobning af det autofluorescerende materiale ceroid-lipofuscin i nerveceller i hjernen og i nethinden.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

    Et af 98 gener, der er knyttet til det

    En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er KCTD7 opbygget

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 14,2 kb; 870 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KCTD7

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDeler 3 sygdomme
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 2 sygdomme
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deler 2 sygdomme
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseDeler 2 sygdomme
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deler 2 sygdomme
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeler 2 sygdomme
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeler 2 sygdomme
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeler 2 sygdomme
• CTSDcathepsin DDeler 2 sygdomme
• CTSFcathepsin FDeler 2 sygdomme
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Deler 2 sygdomme
• GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til KCTD7

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCTD7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side