Træk
Lower limb hypertonia
Resumé
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Lower limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test46 gener knyttet til Lower limb hypertonia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Lower limb hypertonia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Altid | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Altid | I 1 tilstand |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altid | I 1 tilstand |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Altid | I 1 tilstand |
| KIF5Akinesin family member 5A | Altid | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Altid | I 1 tilstand |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Altid | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Altid | I 1 tilstand |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Altid | I 1 tilstand |
| RTN2reticulon 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Altid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altid | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Altid | I 1 tilstand |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Altid | I 1 tilstand |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 6 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger