Gen
PIGB
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B
- HGNC 8959(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000069943(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9488(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q21.3
- Koordinater
- Kromosom 15: 55.319.222–55.355.648 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 36,4 kb
- Protein
- 554 aminosyrer
- Også kendt som
- PIG-B, GPI-MT-III
- MANE Select-transkript
- ENST00000164305.10NM_004855.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PIGB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret
- Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret
En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PIGB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 36,4 kb; 1.665 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PIGB
8
positioner i PIGB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 36,4 kb af PIGB, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til PIGB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIGB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Bulging eye
- Iris degeneration
- Optic atrophy
- Abnormal visual fixation
- Drooping upper eyelid
- Optic disc pallor
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PIGB-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigb
Dante Labs. PIGB-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger