Træk
Abnormal macular morphology
A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.
Resumé
- Også kaldet
- Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Abnormal macular morphology, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test31 gener knyttet til Abnormal macular morphology
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal macular morphology ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altid | I 1 tilstand |
| EDN3endothelin 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EDNRBendothelin receptor type B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| OATornithine aminotransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATF6activating transcription factor 6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
- Macular degeneration68 gener
- Choroidal neovascularization23 gener
- Macular dystrophy22 gener
- Macular pseudocoloboma16 gener
- Abnormal macular pigmentation12 gener
- Cherry red spot of the macula12 gener
- Aplasia/Hypoplasia of the macula10 gener
- Yellow/white macular lesion10 gener
- Abnormal foveal morphology7 gener
- Macular hemorrhage7 gener
- Macular hole2 gener
- Macular thickening1 gen
- Abnormal macular vasculature morphology
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger