Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q12
Souřadnice
Chromozom 4: 56 467 617–56 503 681 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 36,1 kb
Protein
671 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000642900.1NM_006947.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

Jak je SRP72 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SRP72. SRP72 a 12 genů poblíž na chromozomu 4, od 55 985 649 do 56 985 648.Chromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55 948 819–56 033 361, řetězec dopřednémCEP135CRACD: 56 049 091–56 330 609, řetězec dopřednémCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, řetězec zpětnémAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, řetězec zpětnémPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, řetězec dopřednémPAICSSRP72: 56 467 617–56 503 681, řetězec dopřednémSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, řetězec dopřednémARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, řetězec dopřednémSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, řetězec zpětnémHOPXSPINK2: 56 809 857–56 821 869, řetězec zpětnémSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, řetězec dopřednémRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, řetězec zpětnémNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, řetězec dopřednémPOLR2BSchéma SRP72: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 56 467 617–56 467 744, 128 bázíExon 2: 56 469 653–56 469 773, 121 bázíExon 3: 56 471 720–56 471 843, 124 bázíExon 4: 56 474 054–56 474 197, 144 bázíExon 5: 56 474 280–56 474 391, 112 bázíExon 6: 56 476 671–56 476 702, 32 bázíExon 7: 56 478 379–56 478 503, 125 bázíExon 8: 56 478 592–56 478 649, 58 bázíExon 9: 56 483 139–56 483 270, 132 bázíExon 10: 56 484 736–56 484 864, 129 bázíExon 11: 56 486 325–56 486 397, 73 bázíExon 12: 56 487 949–56 488 013, 65 bázíExon 13: 56 489 388–56 489 483, 96 bázíExon 14: 56 490 333–56 490 436, 104 bázíExon 15: 56 490 568–56 490 645, 78 bázíExon 16: 56 491 431–56 491 568, 138 bázíExon 17: 56 495 357–56 495 394, 38 bázíExon 18: 56 500 536–56 500 695, 160 bázíExon 19: 56 501 684–56 503 681, 1 998 bází124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 36,1 kb genu; 2 016 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRP72: signal recognition particle 72. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. Gen SRP72: signal recognition particle 72 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/srp72

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test