Gen
STN1
STN1 subunit of CST complex
- HGNC 26200(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000107960(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 79991(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q24.33
- Souřadnice
- Chromozom 10: 103 877 569–103 918 184 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 40,6 kb
- Protein
- 368 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- FLJ22559, bA541N10.2
- Předchozí symboly
- OBFC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000224950.8NM_024928.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si STN1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Dyskeratosis Congenita
- Telomere syndromes
Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.
Vitreoretinopathy
- Coats Plus SyndromeAutozomálně recesivní
Coats plus syndrome is a pleiotropic multisystem disorder characterized by retinal telangiectasia and exudates, intracranial calcification with leukoencephalopathy and brain cysts, osteopenia with predisposition to fractures, bone marrow suppression, gastrointestinal bleeding and portal hypertension. It is transmitted as an autosomal recessive disease.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je STN1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,4 kb z 40,6 kb genu; 1 107 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte STN1
1
pozice v genu STN1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 40,6 kb genu STN1, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.
Rysy spojené s STN1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit STN1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen STN1: STN1 subunit of CST complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stn1
Dante Labs. Gen STN1: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stn1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů