İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Skin dimple

Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation.

HPO HP:0010781

Özet

Diğer adları
Skin dimples
Vücut sistemi
Abnormality of the integument

Skin dimple ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Skin dimple özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolaseHer zaman1 durumda
EPHB4EPH receptor B4Sık (%30–79)1 durumda
SOX9SRY-box transcription factor 9Sık (%30–79)1 durumda
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Bazen (%5–29)2 durumda
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Bazen (%5–29)1 durumda
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Localized skin lesion

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al