Özellik
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Özet
- Diğer adları
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAnencephaly ile ilişkili 30 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Anencephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Her zaman | 2 durumda |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Her zaman | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KIF7kinesin family member 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| B9D1B9 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CEP290centrosomal protein 290 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HOXD13homeobox D13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KIAA0586KIAA0586 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCTN1tectonic family member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TCTN3tectonic family member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBXTT-box transcription factor T | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde