Özellik
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Özet
- Diğer adları
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alKetonuria ile ilişkili 36 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Ketonuria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Her zaman | 2 durumda |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Her zaman | 1 durumda |
| CYC1cytochrome c1 | Her zaman | 1 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Her zaman | 1 durumda |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Her zaman | 1 durumda |
| PAX4paired box 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Her zaman | 1 durumda |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCKglucokinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GYS2glycogen synthase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INSinsulin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde