İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Özet

Sitogenetik konum
17q22
Koordinatlar
Kromozom 17: 57.834.781–57.850.044 (GRCh38)
Eksonlar
15,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
190 amino asit
Diğer adları
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
MANE Select transkripti
ENST00000313608.13NM_016070.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

MRPS23 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, MRPS23 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MRPS23 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 17 üzerinde, 57.342.413 ile 58.342.412 arasında.Kromozom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2: 57.255.851–57.684.689, ileri iplikMSI2CCDC182: 57.744.495–57.745.299, geri iplikCCDC182MRPS23: 57.834.781–57.850.044, geri iplikMRPS23CUEDC1: 57.861.231–57.955.851, geri iplikCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, geri iplikVEZF1: 57.989.038–58.007.246, geri iplikSRSF1: 57.996.889–58.007.346, geri iplikSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, ileri iplikDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, ileri iplikOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, ileri iplikOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, ileri iplikEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, geri iplikMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, ileri iplikLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, geri iplikMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, geri iplikTSPOAP1MRPS23 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 5 eksonEkson 5: 57.834.781–57.839.935, 5.155 bazEkson 4: 57.840.926–57.841.052, 127 bazEkson 3: 57.841.183–57.841.260, 78 bazEkson 2: 57.849.240–57.849.410, 171 bazEkson 1: 57.849.967–57.850.044, 78 baz54215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,3 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 573 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MRPS23 geni: mitochondrial ribosomal protein S23. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. MRPS23 geni: mitochondrial ribosomal protein S23 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrps23

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al