Gen
VKORC1
vitamin K epoxide reductase complex subunit 1
- HGNC 23663(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000167397(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79001(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 31.090.854–31.094.797 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,9 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 163 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Önceki semboller
- VKCFD2
- MANE Select transkripti
- ENST00000394975.3NM_024006.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
VKORC1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü Eksiklikleri
- Doğuştan K Vitamini Bağımlı Pıhtılaşma Faktörü EksiklikleriOtozomal resesif
Protrombin (II. faktör), VII. faktör veya X. faktörün ya da K vitaminine bağımlı tüm faktörlerin birlikte kalıtsal eksikliği (GGCX veya VKORC1'deki değişikliklerden kaynaklanır); burun kanaması, kolay morarma ve yaralanma, ameliyat veya doğum sonrası kanamaya yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Önceden bilmek, ameliyat ve doğum için faktör replasmanının planlanmasına olanak tanır; birleşik formda K vitamini genellikle yanıt verir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
VKORC1 ve ilaçlar
Varfarin duyarlılığı
Farmakogenomik
VKORC1, varfarinin doğrudan hedefidir. -1639A promotor alleli VKORC1 ekspresyonunu düşürür; bu nedenle aynı etkiye ulaşmak için daha az varfarin gerekir.
- Yalnızca kumarin antikoagülan reçete edilirse ilgilidir. CYP2C9 ile birlikte okuyun.
- Aynı allel, Avrupa'nın bazı bölgelerinde varfarinden daha yaygın kullanılan kumarinler asenokumarol ve fenprokumon için gereken dozu düşürür.
Raporun okuduğu aleller
- rs9923231 reference (C)
- rs9923231 variant (T)
İlaç CPIC düzeyi Kılavuz warfarin A CYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin
VKORC1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,9 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 492 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi VKORC1 genini nasıl okur
2
VKORC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, VKORC1 genindeki 3,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
VKORC1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, VKORC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased level of heparin co-factor II
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced factor IX activity
- Reduced factor VII activity
- Reduced factor X activity
15 özellik daha göster
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cephalohematoma
- Ecchymosis
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Abnormal umbilical stump bleeding
- Gastrointestinal bleeding
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Reduced prothrombin antigen
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- CPIC ve PharmGKB: allelleri, sonuçları ve ilaçları.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). VKORC1 geni: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vkorc1
Dante Labs. VKORC1 geni: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vkorc1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde