İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Özet

Sitogenetik konum
16p11.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 31.483.123–31.490.769 (GRCh38)
Eksonlar
7,6 kb boyunca 14 ekson
Protein
672 amino asit
Önceki semboller
SGLT2
MANE Select transkripti
ENST00000330498.4NM_003041.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Fanconi Renotubüler Sendromu ve Renal Glikozüri

    • Ailesel Renal Glikozüri

      SLC5A2 varyantlarından kaynaklanan, normal kan şekerine rağmen idrarda glikoz bulunmasıdır; genellikle iyi huylu bir durumdur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, idrar testlerinde saptanan glikozu açıklar ve yanlış bir diyabet tanısını önler.

SLC5A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, SLC5A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC5A2 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 16 üzerinde, 30.986.946 ile 31.986.945 arasında.Kromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, ileri iplikHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, geri iplikSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, ileri iplikSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, geri iplikZNF646: 31.074.394–31.084.196, ileri iplikPRSS53: 31.083.437–31.089.628, geri iplik: 31.083.439–31.094.956, geri iplikVKORC1: 31.090.260–31.095.980, geri iplikBCKDK: 31.106.107–31.113.464, ileri iplikBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, ileri iplikKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, geri iplikPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, geri iplikPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, ileri iplikFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, geri iplikPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, ileri iplikTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, geri iplikPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, ileri iplikITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, ileri iplikITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, ileri iplikITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, geri iplikZNF843: 31.432.593–31.444.323, geri iplikZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, ileri iplikARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, ileri iplikTGFB1I1SLC5A2: 31.483.123–31.490.769, ileri iplikSLC5A2RUSF1: 31.489.465–31.509.309, geri iplikRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, ileri iplikAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, ileri iplikKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, ileri iplikZNF267SLC5A2 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.483.123–31.483.262, 140 bazEkson 2: 31.484.673–31.484.744, 72 bazEkson 3: 31.484.819–31.484.923, 105 bazEkson 4: 31.485.729–31.485.893, 165 bazEkson 5: 31.486.170–31.486.275, 106 bazEkson 6: 31.487.320–31.487.400, 81 bazEkson 7: 31.487.530–31.487.759, 230 bazEkson 8: 31.488.038–31.488.173, 136 bazEkson 9: 31.488.383–31.488.490, 108 bazEkson 10: 31.488.622–31.488.772, 151 bazEkson 11: 31.488.880–31.489.048, 169 bazEkson 12: 31.489.123–31.489.338, 216 bazEkson 13: 31.490.104–31.490.230, 127 bazEkson 14: 31.490.309–31.490.769, 461 baz12345678910111213145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,6 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.019 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC5A2 genini nasıl okur

45

SLC5A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC5A2 genindeki 7,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC5A2 geni: solute carrier family 5 member 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. SLC5A2 geni: solute carrier family 5 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc5a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al