Varianter
SOS1-varianter
De 13 SOS1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Exon 3 | 39 058 696 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E846K | c.2536G>A | Exon 16 | 39 007 168 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F623I | c.1867T>A | Exon 11 | 39 014 838 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| K170E | c.508A>G | Exon 4 | 39 056 704 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| M269T | c.806T>C | Exon 6 | 39 051 202 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R552G | c.1654A>G | Exon 10 | 39 022 774 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R552K | c.1655G>A | Exon 10 | 39 022 773 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R552M | c.1655G>T | Exon 10 | 39 022 773 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R552S | c.1656G>T | Exon 10 | 39 022 772 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R552T | c.1655G>C | Exon 10 | 39 022 773 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R552W | c.1654A>T | Exon 10 | 39 022 774 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S548R | c.1642A>C | Exon 10 | 39 022 786 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| V171A | c.512T>C | Exon 5 | 39 054 822 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |