Varianter
MAP2K1-varianter
De 3 MAP2K1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exon 2 | 66 435 145 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y130C | c.389A>G | Exon 3 | 66 436 843 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y130H | c.388T>C | Exon 3 | 66 436 842 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |