Varianter

BTD-varianter

De 112 BTD-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A142V	c.425C>T	Exon 4	15 644 341	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A217T	c.649G>A	Exon 4	15 644 565	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A269V	c.806C>T	Exon 4	15 644 722	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A279P	c.835G>C	Exon 4	15 644 751	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A419D	c.1256C>A	Exon 4	15 645 172	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A458P	c.1372G>C	Exon 4	15 645 288	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.-17+1G>A		Intron 1	15 601 895	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.-17+2T>C		Intron 1	15 601 896	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.250-15del		Intron 2	15 641 892	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.359G>A		Exon 3	15 642 017	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.399G>A		Exon 3	15 642 057	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C13Ffs*36	c.38_44delinsTCC	Exon 2	15 635 477	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C15Lfs*16	c.44_45del	Exon 2	15 635 481	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C140F	c.419G>T	Exon 4	15 644 335	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C140Y	c.419G>A	Exon 4	15 644 335	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C166G	c.496T>G	Exon 4	15 644 412	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C166Y	c.497G>A	Exon 4	15 644 413	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C225Y	c.674G>A	Exon 4	15 644 590	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C398R	c.1192T>C	Exon 4	15 645 108	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C398S	c.1193G>C	Exon 4	15 645 109	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C403R	c.1207T>C	Exon 4	15 645 123	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C404S	c.1211G>C	Exon 4	15 645 127	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
C404Y	c.1211G>A	Exon 4	15 645 127	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D232G	c.695A>G	Exon 4	15 644 611	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D424Y	c.1270G>T	Exon 4	15 645 186	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D523E	c.1569C>A	Exon 4	15 645 485	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
D523V	c.1568A>T	Exon 4	15 645 484	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E26X	c.76G>T	Exon 2	15 635 515	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E92K	c.274G>A	Exon 3	15 641 932	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E92Q	c.274G>C	Exon 3	15 641 932	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E198D	c.594G>C	Exon 4	15 644 510	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E416Afs*8	c.1247_1248del	Exon 4	15 645 160	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
E463X	c.1387G>T	Exon 4	15 645 303	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F111Lfs*28	c.333del	Exon 3	15 641 990	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F174L	c.522C>G	Exon 4	15 644 438	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G14S	c.40G>A	Exon 2	15 635 479	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G14Vfs*35	c.41_44del	Exon 2	15 635 478	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G21Pfs*12	c.56_59dup	Exon 2	15 635 494	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G94V	c.281G>T	Exon 3	15 641 939	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G347Qfs*23	c.1036_1037dup	Exon 4	15 644 951	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G431Dfs*32	c.1292_1293del	Exon 4	15 645 207	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G483Dfs*6	c.1448_1452del	Exon 4	15 645 362	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H193Tfs*51	c.577del	Exon 4	15 644 492	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H311Lfs*29	c.932_941del	Exon 4	15 644 847	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H427Y	c.1279C>T	Exon 4	15 645 195	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
H465Q	c.1395C>G	Exon 4	15 645 311	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I228T	c.683T>C	Exon 4	15 644 599	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I235T	c.704T>C	Exon 4	15 644 620	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I314Sfs*19	c.941_942del	Exon 4	15 644 856	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
I344Nfs*9	c.1030dup	Exon 4	15 644 941	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
K156N	c.468G>T	Exon 4	15 644 384	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L20P	c.59T>C	Exon 2	15 635 498	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L135P	c.404T>C	Exon 4	15 644 320	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L195F	c.583C>T	Exon 4	15 644 499	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L258P	c.773T>C	Exon 4	15 644 689	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L258V	c.772C>G	Exon 4	15 644 688	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L385P	c.1154T>C	Exon 4	15 645 070	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L402Pfs*23	c.1204dup	Exon 4	15 645 118	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L478Ffs*13	c.1433dup	Exon 4	15 645 346	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
N175D	c.523A>G	Exon 4	15 644 439	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
N469S	c.1406A>G	Exon 4	15 645 322	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P122T	c.364C>A	Exon 3	15 642 022	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P167Qfs*77	c.500del	Exon 4	15 644 413	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P167S	c.499C>T	Exon 4	15 644 415	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P233L	c.698C>T	Exon 4	15 644 614	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
P477S	c.1429C>T	Exon 4	15 645 345	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q86X	c.256C>T	Exon 3	15 641 914	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q116Rfs*23	c.346del	Exon 3	15 642 000	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q136X	c.406C>T	Exon 4	15 644 322	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q316X	c.946C>T	Exon 4	15 644 862	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q436H	c.1308A>C	Exon 4	15 645 224	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R59C	c.175C>T	Exon 2	15 635 614	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R59H	c.176G>A	Exon 2	15 635 615	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R128H	c.383G>A	Exon 3	15 642 041	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R137C	c.409C>T	Exon 4	15 644 325	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R137H	c.410G>A	Exon 4	15 644 326	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R144Gfs*100	c.430del	Exon 4	15 644 345	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R189C	c.565C>T	Exon 4	15 644 481	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R189H	c.566G>A	Exon 4	15 644 482	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R191H	c.572G>A	Exon 4	15 644 488	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R442Gfs*39	c.1324del	Exon 4	15 645 239	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R502Gfs*10	c.1503del	Exon 4	15 645 418	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R518C	c.1552C>T	Exon 4	15 645 468	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R518H	c.1553G>A	Exon 4	15 645 469	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R518S	c.1552C>A	Exon 4	15 645 468	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S291N	c.872G>A	Exon 4	15 644 788	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
S291Rfs*23	c.873del	Exon 4	15 644 788	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T24Rfs*7	c.70_71del	Exon 2	15 635 505	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T176Kfs*68	c.527del	Exon 4	15 644 442	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T214I	c.641C>T	Exon 4	15 644 557	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T331Kfs*12	c.992del	Exon 4	15 644 907	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T334Rfs*9	c.1000del	Exon 4	15 644 913	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
T512M	c.1535C>T	Exon 4	15 645 451	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V42M	c.124G>A	Exon 2	15 635 563	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V179M	c.535G>A	Exon 4	15 644 451	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
V422Sfs*59	c.1264del	Exon 4	15 645 175	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W120X	c.360G>A	Exon 3	15 642 018	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W252G	c.754T>G	Exon 4	15 644 670	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W252X	c.755G>A	Exon 4	15 644 671	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
W366X	c.1098G>A	Exon 4	15 645 014	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter