Varianter
MTM1-varianter
De 12 MTM1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150 645 694 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150 659 756 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150 663 610 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150 598 593 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150 657 977 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150 671 571 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150 641 354 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150 598 660 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150 641 410 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150 645 694 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W230R | c.688T>C | Exon 9 | 150 645 692 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y192C | c.575A>G | Exon 8 | 150 641 315 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |