Varianter
ABCD1-varianter
De 17 ABCD1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153 725 550 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153 725 248 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153 725 267 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153 725 612 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153 726 168 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153 726 168 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153 726 168 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153 725 612 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153 725 915 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153 740 234 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R104C | c.310C>T | Exon 1 | 153 725 576 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R617H | c.1850G>A | Exon 8 | 153 743 056 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S342P | c.1024T>C | Exon 2 | 153 729 355 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S606L | c.1817C>T | Exon 8 | 153 743 023 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S606P | c.1816T>C | Exon 8 | 153 743 022 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W679X | c.2037G>A | Exon 10 | 153 743 534 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Y174C | c.521A>G | Exon 1 | 153 725 787 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |