Varianter
GDF2-varianter
Den GDF2-variant som har en egen sida här. Dess sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Exon 1 | 47 322 744 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |