Varianter
RMRP-varianter
De 19 RMRP-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35 658 016 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35 658 015 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.36C>A | Exon 1 | 35 657 983 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.36C>T | Exon 1 | 35 657 983 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.147G>A | Exon 1 | 35 657 872 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.181G>A | Exon 1 | 35 657 838 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35 657 825 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35 657 823 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.212C>G | Exon 1 | 35 657 807 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35 657 800 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.221T>C | Exon 1 | 35 657 798 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.231C>T | Exon 1 | 35 657 788 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.243A>C | Exon 1 | 35 657 776 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.243A>G | Exon 1 | 35 657 776 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.257_266del | Exon 1 | 35 657 752 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.263G>C | Exon 1 | 35 657 756 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| n.263G>T262G-T | Exon 1 | 35 657 756 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |