Varianter

SGCD-varianter

De 2 SGCD-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
R97X	c.289C>T	Exon 4	156 508 697	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R165X	c.493C>T	Exon 6	156 595 042	Patogen	3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel