Varianter
TRDN-varianter
De 8 TRDN-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | 123 636 725 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.391+1G>A | 123 548 453 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.550+1_550+2insA | 123 516 139 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | 123 571 098 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E168X | c.502G>T | 123 516 189 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E178Kfs*45 | c.531del | 123 516 159 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q205X | c.613C>T | 123 503 899 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| V162Lfs*13 | c.483del | 123 530 506 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |