Varianter
DSP-varianter
De 78 DSP-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.170+1G>A | Intron 1 | 7 542 086 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.273+1G>A | Intron 2 | 7 555 821 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.939+1G>A | Intron 7 | 7 565 521 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.1574+1G>A | Intron 12 | 7 569 341 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.2130+1G>A | Intron 15 | 7 572 069 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.2298-2A>C | Intron 16 | 7 574 655 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.2436+2T>C | Intron 17 | 7 574 797 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| c.2437-1G>C | Intron 17 | 7 575 294 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter | |
| C2656Wfs*24 | c.7968_7972del | Exon 24 | 7 585 228 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| D1248Kfs*7 | c.3735_3741dup | Exon 23 | 7 579 922 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E660Kfs*2 | c.1978_1979del | Exon 15 | 7 571 912 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E1081X | c.3241G>T | Exon 23 | 7 579 431 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E1213Dfs*2 | c.3639_3640del | Exon 23 | 7 579 825 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E1265X | c.3793G>T | Exon 23 | 7 579 983 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E1337Rfs*12 | c.4009del | Exon 23 | 7 580 197 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E1652Gfs*9 | c.4954dup | Exon 23 | 7 581 142 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E1776Gfs*4 | c.5327_5330del | Exon 23 | 7 581 510 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E1813Afs*4 | c.5438_5441del | Exon 24 | 7 582 695 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| F2416Lfs*14 | c.7248del | Exon 24 | 7 584 504 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G2133Vfs*2 | c.6393del | Exon 24 | 7 583 654 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| G2319Sfs*5 | c.6954_6955del | Exon 24 | 7 584 211 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K1310X | c.3928A>T | Exon 23 | 7 580 118 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K1410Efs*29 | c.4228_4229del | Exon 23 | 7 580 416 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K1527X | c.4579_4582del | Exon 23 | 7 580 764 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K1626Rfs*19 | c.4875del | Exon 23 | 7 581 063 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K1996Rfs*37 | c.5987del | Exon 24 | 7 583 247 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K2356X | c.7066A>T | Exon 24 | 7 584 328 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| K2542Sfs*19 | c.7623del | Exon 24 | 7 584 883 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L354Afs*15 | c.1060_1061del | Exon 9 | 7 567 366 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L1709Hfs*24 | c.5126_5127del | Exon 23 | 7 581 311 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L2031Gfs*29 | c.6091_6092del | Exon 24 | 7 583 351 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| L2405Qfs*24 | c.7214_7217del | Exon 24 | 7 584 473 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| N1346Tfs*3 | c.4037_4041del | Exon 23 | 7 580 224 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| N1865Efs*15 | c.5592dup | Exon 24 | 7 582 853 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q68X | c.202C>T | Exon 2 | 7 555 749 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q90X | c.268C>T | Exon 2 | 7 555 815 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q309X | c.925C>T | Exon 7 | 7 565 506 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q412X | c.1234C>T | Exon 10 | 7 567 874 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q633X | c.1897C>T | Exon 14 | 7 571 578 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q1286X | c.3856C>T | Exon 23 | 7 580 046 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q1289X | c.3865C>T | Exon 23 | 7 580 055 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q1311Pfs*13 | c.3932_3936del | Exon 23 | 7 580 120 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q1433X | c.4297C>T | Exon 23 | 7 580 487 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Q1511X | c.4531C>T | Exon 23 | 7 580 721 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R105X | c.313C>T | Exon 3 | 7 558 155 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R150X | c.448C>T | Exon 4 | 7 559 251 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R160X | c.478C>T | Exon 4 | 7 559 281 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R425X | c.1273C>T | Exon 11 | 7 568 443 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1045X | c.3133C>T | Exon 23 | 7 579 323 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1247X | c.3739C>T | Exon 23 | 7 579 929 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1267X | c.3799C>T | Exon 23 | 7 579 989 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1269X | c.3805C>T | Exon 23 | 7 579 995 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1400X | c.4198C>T | Exon 23 | 7 580 388 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1458X | c.4372C>T | Exon 23 | 7 580 562 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1628Ffs*17 | c.4882_4886delinsTTCT | Exon 23 | 7 581 072 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1738X | c.5212C>T | Exon 23 | 7 581 402 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1777Gfs*8 | c.5329_5330del | Exon 23 | 7 581 510 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1934X | c.5800C>T | Exon 24 | 7 583 062 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R1951X | c.5851C>T | Exon 24 | 7 583 113 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R2160X | c.6478C>T | Exon 24 | 7 583 740 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R2284X | c.6850C>T | Exon 24 | 7 584 112 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R2334X | c.7000C>T | Exon 24 | 7 584 262 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R2366H | c.7097G>A | Exon 24 | 7 584 359 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S1462X | c.4384_4387del | Exon 23 | 7 580 572 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S1888Rfs*40 | c.5664_5667del | Exon 24 | 7 582 922 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S1894Lfs*34 | c.5680_5683del | Exon 24 | 7 582 940 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S2168Rfs*18 | c.6504_6507del | Exon 24 | 7 583 763 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S2406X | c.7217C>G | Exon 24 | 7 584 479 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S2591Rfs*11 | c.7773_7776del | Exon 24 | 7 585 028 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T564I | c.1691C>T | Exon 13 | 7 570 553 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T2104Qfs*12 | c.6310del | Exon 24 | 7 583 571 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T2524Afs*36 | c.7570_7573del | Exon 24 | 7 584 829 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T2634Yfs*10 | c.7899dup | Exon 24 | 7 585 159 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W233X | c.699G>A | Exon 5 | 7 562 753 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W360X | c.1080G>A | Exon 9 | 7 567 389 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| W2717Mfs*5 | c.8148dup | Exon 24 | 7 585 405 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y1465X | c.4395T>G | Exon 23 | 7 580 585 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| Y2547X | c.7641C>G | Exon 24 | 7 584 903 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |