Varianter
OTOF-varianter
De 7 OTOF-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26 477 750 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26 462 182 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| E1700Q | c.5098G>C | Exon 40 | 26 463 969 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| Q829X | c.2485C>T | Exon 21 | 26 477 210 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R708X | c.2122C>T | Exon 18 | 26 479 356 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R1583H | c.4748G>A | Exon 38 | 26 465 723 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R1792C | c.5374C>T | Exon 43 | 26 461 855 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |