Varianter
TPM1-varianter
De 8 TPM1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | 63 044 100 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| D159N | c.475G>A | 63 059 663 | Sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| D175N | c.523G>A | 63 060 899 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| E192K | c.574G>A | 63 061 723 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| R160H | c.479G>A | 63 059 667 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| S215L | c.644C>T | 63 062 219 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| T201M | c.602C>T | 63 061 751 | Patogen/sannolikt patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| V95A | c.284T>C | 63 057 028 | Patogen | 2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |