Varianter
DNM2-varianter
De 12 DNM2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Exon 17 | 10 823 858 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| D614N | c.1840G>A | Exon 17 | 10 823 846 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E368K | c.1102G>A | Exon 8 | 10 793 829 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E560K | c.1678G>A | Exon 16 | 10 819 986 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E650K | c.1948G>A | Exon 18 | 10 825 111 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R369Q | c.1106G>A | Exon 8 | 10 793 833 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R369W | c.1105C>T | Exon 8 | 10 793 832 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R465W | c.1393C>T | Exon 11 | 10 798 543 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R522C | c.1564C>T | Exon 15 | 10 812 270 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R522H | c.1565G>A | Exon 15 | 10 812 271 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R523G | c.1567A>G | Exon 15 | 10 812 273 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S619L | c.1856C>T | Exon 17 | 10 823 862 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |